1. BRCA1 và BRCA2

BRCA1 và BRCA2 là hai gene nổi tiếng nhất liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đột biến trong các gene này làm tăng nguy cơ phát triển các loại ung thư này.

• BRCA1: Gene này nằm trên nhiễm sắc thể 17 và đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA hỏng. Đột biến BRCA1 có thể dẫn đến không sửa chữa được các lỗi DNA, từ đó gây ung thư.
• BRCA2: Tương tự như BRCA1, gene này nằm trên nhiễm sắc thể 13 và cũng tham gia vào quá trình sửa chữa DNA.

2. PTEN

PTEN là gene ức chế khối u nằm trên nhiễm sắc thể 10. Nó có vai trò trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Đột biến PTEN có thể dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào và hình thành khối u.

3. TP53

TP53 là một gene ức chế khối u quan trọng nằm trên nhiễm sắc thể 17. Nó mã hóa protein p53, một protein đóng vai trò then chốt trong việc bảo vệ tế bào khỏi các tổn thương DNA. Đột biến TP53 liên quan đến nhiều loại ung thư khác nhau.

4. CDH1

CDH1 mã hóa protein E-cadherin, một protein tham gia vào sự kết dính của tế bào. Đột biến trong gene này có thể gây ra sự mất kết dính tế bào, từ đó tạo điều kiện cho sự lan rộng của tế bào ung thư, đặc biệt là ung thư dạ dày và ung thư vú loại hiếm.

5. STK11

STK11 là gene ức chế khối u nằm trên nhiễm sắc thể 19. Đột biến trong gene này có thể gây ra hội chứng Peutz-Jeghers, tăng nguy cơ ung thư đường tiêu hóa và nhiều loại ung thư khác.

6. PALB2

PALB2 phối hợp với BRCA2 để sửa chữa DNA hỏng. Đột biến PALB2 làm tăng nguy cơ ung thư vú và có thể liên quan đến một số loại ung thư khác.

Tầm Quan Trọng của Xét Nghiệm Di Truyền

Xét nghiệm di truyền các gene trên giúp xác định nguy cơ ung thư và từ đó có các biện pháp phòng ngừa sớm và phù hợp. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các loại ung thư liên quan, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về việc thực hiện các xét nghiệm này.

Kết Luận

Việc hiểu rõ về các gene BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, STK11, và PALB2 cùng các đột biến của chúng là bước quan trọng trong phòng ngừa và điều trị ung thư hiệu quả. Thực hiện các xét nghiệm di truyền này giúp bạn nắm bắt được tình trạng sức khỏe của mình một cách chính xác hơn và có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp.

Nếu cần thêm thông tin chi tiết hoặc hỗ trợ, đừng ngần ngại liên hệ với các chuyên gia y tế và bác sĩ của bạn.